丙酮酸激酶缺乏症
丙酮酸激酶缺乏症 丙酸激酶缺乏症（简称PKD），也称为红细胞丙酮酸激酶缺乏症，是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症（蚕豆病）的红细胞酶病，是遗传性非球形细胞性溶血性贫血中的一种。丙酮酸激酶缺乏症十分罕见。北欧血统人群较高发。在我国本病十分罕见。丙酮酸激酶缺乏症是由丙酮酸激酶基因突变所致。现已证实此病为常染色体隐性遗传，一般在出生时即可发现。丙酮酸激酶缺乏症表现为长期溶血性贫血。临床表现包括贫血、不同
2025年10月4日
mysmile